Cada 29 de febrero (este año por no ser bisiesto, ayer) se conmemora simbólicamente el Día Mundial de las Enfermedades Raras una iniciativa que tiene el objetivo de visibilizar y estimular el diagnóstico precoz y la prevención de enfermedades pocos frecuentes o de baja incidencia en la población.
Una enfermedad es considerada rara cuando afecta a menos de 5 de cada 10.000 personas.
Según la Organización Mundial de la Salud (OMS) existen cerca de 9.000 enfermedades raras que afecta al 7% de la población.
En Argentina 3,6 millones de argentinos poseen una enfermedad poco frecuente.
Una de estas es mielofibrosis, esta patología altera la producción normal de células sanguíneas del cuerpo.
Es diagnosticada habitualmente en personas entre los 60 y 70 pero últimamente se registra incluso en personas más jóvenes.
Una de las señales de alerta de esta enfermedad es la hinchazón abdominal. El 85% de los pacientes diagnosticados con mielofibrosis presentan el aumento del abdomen por agradamiento de un órgano abdominal llamado bazo.
Otros síntomas que hay que tener en cuenta son: cansancio extremo, debilidad, dolor óseo, pérdida de peso, fiebre, susceptibilidad a las infecciones, episodios de sangrado por el descenso del recuento de plaquetas, sudoración nocturna y picazón de la piel.
Alrededor de un tercio de los pacientes no tiene síntomas al momento del diagnóstico, ya que el avance de la enfermedad suele ser bastante silencioso y los síntomas suelen aparecer en una fase avanzada.
En etapas posteriores, también puede ocurrir un agrandamiento del hígado.
Si bien es muy complejo llegar a un diagnóstico definitivo de la enfermedad, el primer paso es un examen físico, en el cual puede notarse el agrandamiento del bazo. Luego puede procederse a estudios como el CSC (conteo sanguíneo completo) con frotis de sangre y pruebas genéticas. En el frotis de sangre evaluado en el microscopio por un especialista, pueden notarse glóbulos rojos en forma de lágrimas. Generalmente, se necesita una biopsia de médula ósea para hacer el diagnóstico definitivo y descartar otras causas de los síntomas.
La mielofibrosis tiene tratamiento para mejorar los síntomas y retrasar la progresión de la enfermedad. El tratamiento no es universal y varía según el paciente y el grado de avance. En personas jóvenes, el trasplante de médula ósea podría estar indicado para mejorar el pronóstico y curar la enfermedad, pero la decisión debe ser muy bien estudiada. Otros tratamientos pueden implicar transfusiones de sangre y medicamentos para corregir la anemia, quimioterapia, medicamentos dirigidos a una mutación genética ligada a esta enfermedad (si está presente).
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