El Área de Biología Molecular del Servicio de Laboratorio del Hospital El Cruce y el sector de Hematología-Unidad de Trasplante de Médula Ósea comenzaron hace seis años con un proyecto de trabajo para la secuenciación de genes en pacientes oncohematológicos.
Javier Bordone, jefe del servicio de la Unidad de trasplante hematopoyética y los doctores. Martín Zubieta y Marilina Rahhal del área de Biología Molecular del Laboratorio de Alta Complejidad del hospital, hicieron un balance del proyecto.
El doctor Bordone dijo que. «esto comenzó hace seis años con un proyecto de generar un servicio de hematología y trasplante Hematopoyético de alta complejidad en un hospital público, para colaborar con la red hospitalaria. En la región El Cruce es el único hospital que brinda estas prestaciones. El objetivo principal que se buscó fue el trasplante porque en el hospital ya se venía trabajando el trasplante hepático y renal. Entonces la apuesta fue acompañar el Programa de trasplante del Hospital con la incorporación y el desarrollo de una Unidad de Trasplante Hematopoyético con funcionamiento activo».
La investigación fue el nexo en común que encontraron ambos servicios para empezar a trabajar juntos.
«Fue así que nos vinculamos con el área de biología molecular del laboratorio de Alta Complejidad con quiénes empezamos a diseñar una plataforma que pueda generar nuevas investigaciones en oncohematología y trasplante», sostuvo Bordone.
En esta primera etapa, se analizaron once muestras de pacientes con neoplasias mieloides que fueron atendidos por el servicio de Hematología del hospital durante el período 2017-2018.
«La tecnología de secuenciación permite conocer la secuencia de nucleotidos en el ADN y detectar alteraciones en ella. Estas alteraciones dan como resultado variantes que pueden ser patogénicas, benignas o de significado incierto. La utilización de secuenciación de última generación (NGS) tiene entre otras, la ventaja de tener una alta sensibilidad y de poder analizar una gran cantidad de genes y muestras en una única corrida. En esta etapa, se secuenciaron 40 genes donde se encontraron 774 mutaciones totales y 35 resultaron patogénicas en 10 de 11 pacientes.», relató la Dra. Marilina Rahhal.
Por su parte el doctor. Zubieta, relató «la secuenciación propiamente dicha, se realizó en la empresa Biosystems, encargada de la comercialización de los paneles y de los secuenciadores Illumina. Allí se marca cada nucleótido con fluoróforos, que son moléculas fluorescentes que emiten radiación a diferente longitud de onda. Después se van tomando fotografías en diferentes momentos y se va conformando el armado de secuencia genética. Finalmente viene el análisis de datos y la depuración de toda esa información que requiere tiempo y personal especializado en bioinformática».
«La utilización de la secuenciación genética es una herramienta prometedora en cuanto a la aplicación de terapéuticas específicas a futuro. Esto dará mejores resultados en diferentes patologías, sobre todo en leucemias agudas, que durante muchos años fueron abordadas con el mismo tratamiento quimioterápico sin cambios significativos», comentó Bordone.
Han pasado más de 10 años desde la finalización del Proyecto Genoma Humano y gracias al rápido progreso de la secuenciación masiva en paralelo y también a la disminución en los costos, hoy en día es más accesible el uso rutinario del diagnóstico genético de muchas enfermedades en el ámbito hospitalario y ésta iniciativa posiciona al hospital a la altura de los centros de referencia de enfermedades oncohematológicas internacionales.
La NGS ha causado un salto cualitativo y cuantitativo que ha cambiado las reglas del juego en el panorama del diagnóstico genético, permitiendo pasar de la genética clínica a la genómica médica y en un futuro cercano, a la medicina de precisión y por consecuencia a la terapia dirigida.
